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杏耀注册网址 医生叫我去烧香!

核心提示: 我说那我没办法,要不你去烧个香拜个佛啥的,调整一下心境。老太一听又着急上火了,“啊?你这个医生倒是有意思,我来看病,你让我去烧香,那我来看什么病!”多年之前我们接手过一个非常难治的癫痫病人,我们尽了一切努力进行治疗,然而收效甚微,教授喃喃地说他们家里应该去烧烧香。

杏耀注册网址 医生叫我去烧香!

杏耀注册网址,来源:章悦的公众号 作者:章悦

“这个医生有意思的,叫我去烧香!”老太太在诊室门口叨叨不停地说,我耸耸肩。

这个老太太什么问题呢?头昏。什么情况下会昏呢?当她训她孙子的时候。如果她的小孙子不听话,老太就会着急上火要训他,再然后就头昏。她来华山前已在多家医院就过诊,把能做得检查做了个遍,都没有问题。不是说华山神经科好吗,所以就来了。我说你自己控制好情绪别发脾气啊,老太说她做不到。我说那我没办法,要不你去烧个香拜个佛啥的,调整一下心境。老太一听又着急上火了,“啊?你这个医生倒是有意思,我来看病,你让我去烧香,那我来看什么病!”她出了诊室还愤愤地在向其他病人叨叨。后面一号的中年男病人和她擦肩而过,用鄙夷的眼神瞟了她几眼,走进来坐定后说:“医生,我觉得你说的一点都没错,她就需要这个”。

烧香拜佛之高论非我首创,也是听某教授说的。多年之前我们接手过一个非常难治的癫痫病人,我们尽了一切努力进行治疗,然而收效甚微,教授喃喃地说他们家里应该去烧烧香。多年之后,这个患者在其他医院通过基因检测手段明确了诊断,在媒体上还引起过一阵骚动。不过诊断明确后怎么样?医生表示“这病没有特效的治疗方案,未来的路还很漫长……”,其实说白了就是治不好,家属听了懵圈,看来这把香早烧晚烧总要烧的。

比干有七窍玲珑心,没心会怎样?没心会死。信仰于病人如同玲珑心于比干。今天我要讲述的是一个有关信仰的故事。

某年我在普通门诊时遇到一位代开药的家属,我顺便问了问病情。这是一名28岁的女病人,很多年前在我院诊断为肾上腺脑白质营养不良……,停!女的?

有女的肾上腺脑白质营养不良吗?

x连锁肾上腺脑白质营养不良是伴性遗传病,致病基因abcd1位于x染色体上,所以理论上只有男性会发病,而女性应该是携带者。然而这条界限不是绝对的,50%女性携带者在中年以后可以出现类似于痉挛性截瘫的表现,有研究表明40岁以下女性携带者出现症状的概率为18%,而60岁以上女性携带者出现症状的概率为88%。携带者的一般病情比较轻,类似于痉挛性截瘫,但也可能出现较重的临床表现。charles marques lourenç等报道9例女性携带者中有3例临床表现为经典x-ald,3例患者均有经典的脑白质病变表现;4例患者有痉挛性截瘫的表现,病程比较漫长;剩余的2例没有临床症状,但神经系统查体发现反射活跃和振动觉减低。

charles marqueslourenç, et al. x-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients:women are not just carriers. arq neuropsiquiatr 2012;70(7):487-491. engelen m, et al. x-linkedadrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study.brain. 2014mar;137(pt 3):693-706.

尽管既往文献中有女性携带者发病的报道,但这毕竟不是常见的现象,出于好奇心我翻出了她多年前我们拍摄的磁共振,片子上可见病灶位于脑白质,以侧脑室前后角附近白质最为明显(图1),对于肾上腺脑白质营养不良来说,病灶如此分布并无不可,但她的flair相表现却是有点古怪,侧脑室角周边可见内低外高的病灶。

图1. t1呈低信号,t2呈高信号,dwi为低信号,flair上病灶更明显些,侧脑室旁有淡淡的高信号,而侧脑室角周边可见内低外高信号的病灶。

病人家属说患者从2岁开就出现各种各样的状况:视力下降,听力下降,智力发育迟滞,行动迟缓,随着年龄增长症状越来越明显,家人带他四处求诊,然后得到各种各样诊断:肾上腺脑白质营养不良,视网膜色素变性,神经性耳聋……,总之,都是一堆治不好的病,我感觉很奇怪,肾上腺脑白质营养不良似乎没有这么复杂的症状。她的母亲是虔诚的佛教徒,在其感召之下,十年前她的女儿也跟她信了佛,她们的日子过得极有规律,每天4-5点起床,参禅拜佛念经,还经常和信徒们一同参加宗教活动,比如那段时间他们就住在寺院里做义工,过着深居简出的生活。她母亲说自从信了佛以后,病人的病情基本处于平稳状态。我说她的情况有些古怪,条件允许的话建议本人过来看一下。

那天门诊结束,我上其他诊室串门。正巧赵教授专家门诊,空闲的时候我拿这个患者的片子给他看,赵教授问这个患者月经情况如何?这倒提醒我了,在翻阅患者以往病史时,我发现这个患者有长期妇科就诊的记录,主要是月经不来,我追问她母亲妇产科医生诊断是什么,她说是卵巢发育不良,她每次月经都是人工的。脑白质病变+卵巢发育不良=?

聪明的你一定想到了,白质消融性脑白质病!赵教授继续指点江山:“喏,病灶有特点的,当中有空洞(图2)”。对啊,我怎么没想到呢?姜还是老的辣。

图2. flair可见侧脑室后角处接近脑脊液信号的病灶

白质消融性脑白质病

白质消融性脑白质病在儿科并不少见,大部分病例在那时就被截留了。上成人医院看病的多数是当年的漏网之鱼或者成人起病的病例。白质消融性脑白质病是一种常染色体隐性遗传病,最早关于本病的记载是在1962年,eickle发现一例36岁女性患者在5年时间里出现步态不稳和绝经(所以也叫卵巢脑白质营养不良综合征),虽然整个病程呈进行性恶化,但患者在几次轻微的头颅外伤后出现阶梯似的病情加重,该患者去世后进行了尸体解剖,发现患者大脑白质有弥漫性的囊样改变,因而得名。影像学是诊断本病的重要工具,早期改变为大脑白质弥漫对称的异常信号,始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质,一段时间以后才逐渐累及外周的深层白质和皮层下白质,典型的囊变发生在病程晚期,原本正常的脑白质被液体所取代,信号强度接近于脑脊液信号(图3)。白质消融性脑白质病的致病基因为eif2b1, eif2b2, eif2b3, eif2b4, eif2b5,分别编码真核起始因子2b(eif2b)的5个亚基,90%的患者的突变位于这5个基因,其中eif2b5突变最为常见,占了一半以上。

图3. 文献图片和我们这个病例的对比。

http://drugline.org/medic/term/leukoencephalopathy-with-vanishing-white-matter/

一周之后患者母亲陪着她来了,病人皮肤十分白皙,绝不像肾上腺脑白质营养不良那般黑,鼻梁上架着眼镜镜片如同啤酒瓶底一般厚,耳朵里塞着助听器,牙齿发育十分差,她靠着自己的力量颤颤巍巍走进诊室,由于躯体肌张力障碍,她的脊柱是侧突的,高低肩看起来特别突兀。患者能够完成一般的交流,但显得比较腼腆。我们又把几件事情确认了一下:卵巢发育不良,视网膜色素变性,神经性耳聋……,就是这口牙有点古怪(图4)。我们后来给她进行了基因检测。

图4.患者的牙齿发育极差

虽然白质消融性脑病没有很好的治疗方法,但此病比较特殊的地方是应激刺激会加重病情,如发热感染、头部的撞击和惊吓等,所以为了预防病情进展,应尽可能避免应激刺激。我忽然想起患者母亲说的话:自从她信佛之后,病情基本处于稳定状态。患者当时已经28岁了,要知道这个年龄对于白质消融性脑白质病已属高龄了,难道如来佛祖显灵了?想想确实有可能,佛系的人一般都无欲无求,情绪很平和的,如果真是如此,那她母亲真是救了她了。

失之东隅收之桑榆

患者基因结果出炉,有关白质消融性脑白质病的5个基因全都正常!这一巴掌打得清脆响亮,不过倒是其他基因查出问题来了:患者存在pex6基因的双杂合突变,指向zellweger谱系病。我就不装腔作势了,之前我从没听说过这个病。

zellweger谱系病

zellweger谱系病属于过氧化物酶体生物发生缺陷病。过氧化物酶体是细胞内的一种细胞器,长得和溶酶体差不多,它有很多功能,如产生过氧化氢,消除自由基、脂肪酸氧化代谢等等。而这边单表脂肪酸氧化代谢,脂肪酸是人体的供能物质之一,它需要经过β氧化才能得到利用,说到β氧化对生化还稍许有点印象的同志会想到线粒体,是的,多数脂肪酸如短链、中链和长链脂肪酸都是通过线粒体代谢的,但有那么一小撮奇形怪状的脂肪酸需要的不是线粒体,而是过氧化物酶体,其中就包括了极长链脂肪酸(vlcfa)和植烷酸。想象的见,遗传缺陷导致过氧化物酶体装配或者酶系出现问题会导致vlcfa和植烷酸水平升高,这两种有机物对神经是有毒性的,因而产生了zellweger谱系病的一系列临床表现。zellweger谱系病传统上被分为三种亚型:症状由重到轻分别为:1.zellweger综合症,2.新生儿肾上腺脑白质营养不良,3.婴儿refsum病。而最新分型则分重型、中间型和轻型。此综合症由pex1-30基因缺陷造成,如。搜索既往文献,与pex6有关的文献有16篇,共计53例患者,其中36例有临床症状,症状包括:精神运动发育迟滞(50%),肌张力低下(47.2%),视力障碍(77.8%),神经性耳聋(66.7%),癫痫(16.7%)和牙釉质发育不全(36.1%,这是我们当时忽略不计的),发病年龄通常早于3岁,病程常超过18年,这和我们这个患者的临床表现是吻合的。

zellweger谱系病没有很好的治疗手段,即便控制脂肪酸摄入也不见得能延缓病情。但你要说死马当活马医,那也只有饮食控制了,要限制摄入的一个是极长链脂肪酸,另一个则是植烷酸。

极长链脂肪酸哪里有?此物主要存在于高油脂或油炸食物中,如坚果类、植物油、奶油、牛奶、鸡蛋和各种肉类(即便是瘦肉也含有大量脂肪酸),而蔬菜,水果和粮食作物脂肪酸含量很低。

植烷酸哪里有?植烷酸,植烷酸,想想就知道来源于植物,植烷酸主要源自富含叶绿素的绿色蔬菜,如此说来不是应该限制素食吗?荤也不许吃,素也不许吃,那不是要饿死了?

植烷酸的来源

植烷酸尽管来源于植物,但叶绿素合成植烷酸要经过特殊微生物的发酵处理,这种微生物是人类消化道中没有的。而反刍类动物(牛、羊、骆驼等)的瘤胃中微生物繁多,可将叶绿素转变为植烷酸,然后进入动物体内,所以人类是通过食用乳制品、反刍动物脂肪以及某些鱼类而获得该物质。估计西方饮食每天可以提供50~100毫克的植烷酸。在一项牛津大学做的研究中,食用肉食的个人,平均来说血浆中植烷酸浓度的几何平均数比纯素食主义者高6.7倍。allenne, et al. phytanic acid: measurement of plasma concentrations by gas-liquidchromatography-mass spectrometry analysis and associations with diet and otherplasma fatty acids. br j nutr. 2008; 99(3):653-9.

我们的主人公自从随了她母亲信佛以后就改吃素了,每天都是清汤寡水,过午不食,她记忆当中最后一次吃肯德基还是10年之前的事。

后记

这个患者长时间病情稳定可能得益于她的饮食,经历了这个病例之后,我感触良多,想说些什么,母爱的伟大?信仰的力量?似乎都太肤浅,我说不好。我想还是用爱因斯坦的话来总结吧,爱因斯坦在一次访谈时说:“有些人认为宗教不合乎科学道理。我是一位研究科学的人,我深切知道,今天的科学只能证明某种物体的存在,而不能证明某种物体不存在。因此如果我们现在还不能证明某种物体的存在,并不能断定它就是不存在”。

此病例报道将于今年下半年发表,题目为:two novel mutations of pex6in one chinese zsd and their clinical characteristics. 文章是平铺直叙的,而其中的曲折经历只有我们知道,欢迎届时下载观赏。

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